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Los científicos identifican las causas subyacentes del autismo, la epilepsia y la esquizofrenia

Los científicos identifican las causas subyacentes del autismo, la epilepsia y la esquizofrenia

Es posible que se haya encontrado con personas que padecen trastornos del desarrollo neurológico. Estas enfermedades van desde el autismo hasta la epilepsia y la esquizofrenia.

Hasta ahora, estos trastornos se han relacionado con la alteración del neurotransmisor del ácido gamma-aminobutírico (GABA). Es un neurotransmisor inhibidor clave del sistema nervioso que se encuentra en los mamíferos.

Sin embargo, aún no se han descubierto las verdaderas razones subyacentes de las interrupciones.

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La búsqueda continúa

Un equipo de científicos de Yale, junto con sus colegas internacionales, dirigido por el Dr. Kristopher Kahle, profesor asistente de neurocirugía, pediatría y fisiología celular y molecular, tomó el asunto en sus propias manos.

El equipo ha logrado identificar un mecanismo molecular que es fundamental para el desarrollo normal del cerebro. Si este mecanismo se deteriora, causa síntomas relacionados con el autismo en ratones, según la investigación.

La investigación se centró en un transportador, KCC2, que desempeña muchas funciones en la creación de neuronas centrales. Estas neuronas están vinculadas a algunas afecciones neurológicas y también se encargan de descargar cloruro en las células.

Este cloruro en las células es responsable de regular las acciones de GABA. Las acciones de GABA inhiben la actividad de las neuronas y juega un papel importante en el desarrollo del cerebro, junto con otras funciones neurológicas.

Cuando KCC2 funciona mal, esto puede conducir a trastornos como autismo, epilepsia y dolor neuropático en humanos.

En lo que Kahle y su equipo internacional se centraron fue en la fosforilación. Es un proceso de cambio químico que afecta la función y estructura de KCC2.

En uno de sus artículos, el equipo descubrió que los ratones que tenían dos hebras de un gen KCC2 mutante, que pretende ser fosforilación, murieron solo unas horas después del nacimiento, a veces tan pronto como cuatro horas. Los roedores sufrieron convulsiones intratables y neuronas hiperexcitables antes de su muerte prematura.

En su segundo artículo, los científicos describieron que los ratones con solo una copia del gen KCC2 mutante mostraban trastornos del desarrollo neurológico después del nacimiento. Estos trastornos se parecían al autismo.

Kahle dijo: "Debido a que este proceso de fosforilación es reversible, modularlo con medicamentos puede hacer posible sintonizar la señalización de GABA para obtener un beneficio terapéutico".

Aún quedan más investigaciones por realizar, pero es un comienzo prometedor. Los investigadores publicaron los dos artículos el martes enSeñalización científica.


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