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Los científicos identifican un gen relacionado con la necesidad de dormir menos

Los científicos identifican un gen relacionado con la necesidad de dormir menos

Los investigadores creen que pueden haber identificado un nuevo gen que tiene un impacto directo en la cantidad de personas que duermen. El descubrimiento se produjo al estudiar a una familia que requiere de un sueño significativamente menor que el promedio (aproximadamente 2 horas menos).

"Es notable que sepamos tan poco sobre el sueño, dado que la persona promedio pasa un tercio de su vida haciéndolo", dijo Louis Ptáček, neurólogo de la Universidad de California, San Francisco (UCSF), y uno de los dos autores del artículo. autores senior. "Esta investigación es una nueva y emocionante frontera que nos permite analizar la complejidad de los circuitos en el cerebro y los diferentes tipos de neuronas que contribuyen al sueño y la vigilia".

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Ptáček y el genetista de UCSF Ying-Hui Fu, el otro autor principal del artículo, están estudiando varias familias que requieren menos horas de sueño que el promedio para funcionar normalmente. Usando estudios de ligamiento genético y secuenciación de todo el exoma, descubrieron el gen ADRB1, que creen es responsable de que las personas requieran menos sueño.

Los investigadores comenzaron su trabajo descifrando el papel de la variante genética al estudiar su proteína en el tubo de ensayo. "Queríamos determinar si estas mutaciones causaron alguna alteración funcional en comparación con el tipo salvaje", dijo Fu.

"Descubrimos que este gen codifica el receptor ß1-adrenérgico y que la versión mutante de la proteína es mucho menos estable, alterando la función del receptor. Esto sugirió que probablemente tendría consecuencias funcionales en el cerebro".

Experimentaciones con ratones

Luego, el equipo de investigadores experimentó con ratones que portaban una versión mutada del gen. Los ratones que llevaban el gen dormían en promedio 55 minutos menos que los ratones normales y los investigadores encontraron además que el gen se expresaba en niveles altos en la protuberancia dorsal.

Esta es un área del tronco cerebral involucrada en actividades subconscientes como dormir. Los investigadores también encontraron que las neuronas ADRB1 normales en esta región eran más activas no solo durante la vigilia, sino también durante el sueño REM (movimiento ocular rápido), pero silenciosas durante el sueño no REM.

"Otra forma en que confirmamos el papel de la proteína fue utilizando optogenética", explicó Fu. "Cuando usamos luz para activar las neuronas ADRB1, los ratones se despertaron inmediatamente del sueño".

Sin embargo, existen limitaciones en el uso de ratones para estudiar el sueño. Por ejemplo, los ratones exhiben patrones de sueño diferentes a los de los humanos.

"Pero también es un desafío estudiar el sueño en humanos, porque el sueño es un comportamiento y una función de la biología", agregó Fu. "Tomamos café y nos quedamos despiertos hasta tarde y hacemos otras cosas que van en contra de nuestras tendencias biológicas naturales".

Ahora, los investigadores planean estudiar la proteína ADRB1 en otras partes del cerebro e investigar otras familias en busca de otros genes que podrían desempeñar un papel en la regulación del sueño. "El sueño es complicado", señaló Ptáček.

"No creemos que haya un gen o una región del cerebro que le indique a nuestro cuerpo que se duerma o se despierte. Esta es solo una de muchas partes".

Fu dijo que el trabajo podría conducir al desarrollo de nuevos tipos de medicamentos para controlar la regulación del sueño. "El sueño es una de las cosas más importantes que hacemos", dijo.

"No dormir lo suficiente está relacionado con un aumento en la incidencia de muchas afecciones, que incluyen cáncer, trastornos autoinmunes, enfermedades cardiovasculares y Alzheimer".

El estudio se publica en la revistaNeurona.


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